Sindromul Rett - cum să trăim cu el?

Fiecare părinte are grijă de copilul lor, încercând să-și păstreze sănătatea. Dar nu este întotdeauna posibil. Mai ales când vine vorba de "defalcări" genetice în corpul copiilor, care se manifestă prin boli grave. Aceste patologii includ sindromul Rett.

Ce este o boală: speranța de viață a pacientului

Sindromul Rett este o patologie neuropsihiatrică în care apar modificări degenerative ale sistemului nervos central. Boala are o natură genetică și apare datorită mutației unei anumite gene de cromozom X. Un sindrom de progresie a retardului mental la fete, foarte rar la băieți. În afară de dezvoltarea intelectuală afectată, boala are și alte simptome - slăbiciune musculară, ataxie (tulburări de coordonare), tulburări respiratorii, curbură a coloanei vertebrale, pareză și paralizie.

Statisticile arată că patologia nu este atât de rară - aproximativ un caz la 10-15 mii fete nou-născute.

Fetele sunt susceptibile la boală, deoarece sunt purtători ai cromozomului X asociat

Mecanismul apariției sindromului Rett este asociat cu cromozomul X, deci se dezvoltă în principal numai la fete. Bărbații nu au un cromozom "rezerv" X, deci o mutație genetică care provoacă boala duce la moartea băieților aproape imediat după naștere.

Există însă câteva tipuri de patologie atipică care se manifestă prin simptome ușoare și aceste forme pot suferi reprezentanți de sex masculin. În plus, boala afectează băiatul dacă are un cromozom X în plus (sindromul Klinefelter).

Fiecare persoană are 23 de perechi de cromozomi care păstrează informațiile genetice. Douăzeci și treia pereche determină genul nostru. La femei, există două cromozomi XX, iar la bărbați, această pereche constă dintr-un cromozom X și un Y.

Diferențe genetice: la femei există un cromozom X de aburi, la bărbați - XY

Simptomele bolii încep să apară în 6-18 luni, până când acest moment arată copilul sănătos și se dezvoltă aproape în funcție de vârstă. Nu toți pacienții trăiesc până la 20-30 de ani. Majoritatea copiilor cu sindrom Rett mor din cauza complicațiilor. Pacienții care au ajuns la maturitate sunt de cele mai multe ori paralizați, doar o mică parte dintre ei au funcții motorii.

Deoarece boala este de natură genetică, este diagnosticată doar la copii, adulții nu o pot obține.

Despre cauzele

Cauza bolii este asociată cu distrugerea genei în cromozomul X, în care există o gena specială (MESR2), care este responsabilă pentru sinteza unei proteine ​​speciale care reglează dezvoltarea creierului.

La un copil bolnav, această genă nu funcționează corespunzător, astfel încât proteina necesară pentru funcționarea completă a creierului este produsă în cantități insuficiente sau în modificările structurale ale acesteia.

Acest proces complex duce la faptul că la o anumită etapă a dezvoltării unui copil, formarea țesutului nervos este perturbată. Celulele creierului nu sunt distruse, dar încep să se dezvolte anormal - ele sunt reduse în dimensiune, structura lor este schimbată. Volumul neurogliilor (celulele auxiliare ale țesutului nervos) este redus, mărimea creierului unui copil bolnav este de asemenea mai mică cu 20-30% din normă în funcție de vârstă. Acesta este dominat de procesele de inhibare, ducând la o imagine clinică caracteristică a bolii.

Sindromul Rett este asociat cu defalcarea unei anumite gene în cromozomul X care afectează dezvoltarea și funcționarea creierului.

Până la vârsta de patru ani, creșterea creierului se oprește complet. Aceasta duce la disfuncții autonome, adică la perturbarea organelor interne datorită tulburării reglementării lor nervoase. Creșterea copilului încetinește, atrofia musculară, dezvoltarea normală a tuturor sistemelor corpului, inclusiv a sistemului musculo-scheletic, este perturbată, apar convulsii epileptice.

În prezent, a confirmat că patologia are o predispoziție ereditară. Cu toate acestea, disputele cu privire la cauzele exacte și patogeneza bolii în lumea științifică sunt în curs de desfășurare. Mulți cercetători susțin că, în majoritatea cazurilor, apare spontan, adică o mutație în gena cromozomului X apare din întâmplare, sub influența factorilor necunoscuți. Cu toate acestea, în unele familii cu copii bolnavi, au fost descoperite femei cu mutație genetică, din cauza cărora apare sindromul, fără simptome. Acestea sunt numite transportoare asimptomatice de sex feminin.

Simptomele patologiei

În primele luni de viață, copiii cu sindrom Rett se dezvoltă în funcție de vârstă, boala nu se manifestă în nici un fel. Primele simptome pot apărea devreme, aproximativ 4-6 luni sau apar doar în 1,5-2 ani.

Până la un anumit timp, un copil cu sindrom Rett se dezvoltă în funcție de vârstă, primele simptome pot apărea la 6-18 luni

La sugarii cu sindrom Rett se pot observa câteva manifestări minore:

  • hipotonie - letargie musculară;
  • transpirația excesivă a palmelor;
  • paloare a pielii;
  • ușoară scădere a temperaturii corporale.

În viitor, progresia bolii începe, care are loc în etape.

Afecțiuni comune: vorbire, motor, tulburări respiratorii și alte semne

La 6-18 luni, dezvoltarea copilului se oprește brusc, începe procesul de pierdere a abilităților deja dobândite - vorbire, motor, comunicare. Copilul devine asociale, oprește să răspundă la orice stimul extern. În această perioadă, el este similar în comportamentul cu un pacient cu autism. Copilul are o iritabilitate crescută, există crize de durată prelungită. În câțiva ani, un copil poate deveni complet neajutorat.

La începutul bolii, majoritatea copiilor au deja timp să învețe să meargă, cu dezvoltarea sindromului, această abilitate este treptat pierdută ca urmare a apraxiei (încălcarea acțiunilor voluntare) și a ataxiei (tulburări de mișcare).

Copiii cu sindrom Rett suferă de apraxie și adesea nu se pot mișca independent.

Tulburările respiratorii sunt tipice pentru sindromul Rett: în timpul starea de veghe, se observă episoade de hiperventilație (respirație frecventă frecventă), apnee (apnee), ingerarea în aer.

Stereotipurile (repetarea constantă a acelorași mișcări) sunt un simptom caracteristic patologiei: frecarea sau strângerea mâinilor, strângerea și desprinderea pumnilor, intercalarea degetelor, mișcările mâinilor de spălat, ridicarea mâinilor în față, punerea lor în gură, atingerea degetelor pe dinți. Unii pacienți își țin mereu mâinile în gură, salivând, ceea ce provoacă iritarea pielii.

În plus, copilul poate să se miște, să se deplaseze de la un picior la altul, să scormonească, să-și zdrobească dinții (bruxism).

Stereotipurile, împreună cu afecțiunile respiratorii afective, se pot intensifica periodic, de exemplu, pe fundalul stresului. Aceste fenomene sunt observate numai în timpul vegherii.

Unii pacienți au un prag de durere ridicat, pot manifesta comportament agresiv față de ei înșiși și de alții:

  • bateți pe cei dragi și pe ei înșiși;
  • mușcă-ți unghiile;
  • zgâria pielea;
  • mușcă-ți mâinile etc.

Un simptom tipic este creșterea întârziată a corpului, brațele și picioarele hipotrofice, microcefalia (reducerea patologică a dimensiunii capului și, în consecință, a creierului). Sistemul locomotor suferă. observat:

  • curbarea coloanei vertebrale;
  • scolioză;
  • cifoză;
  • distonia și atonia musculară;
  • dezvoltarea parezei;
  • tremor (degete tremurând);
  • mioclonus (contracții haotice bruscă ale grupurilor musculare individuale).

Sindromul Rett se caracterizează prin tulburări ale sistemului musculoscheletal, în special prin curbura spinării

Copilul suferă de crize epileptice severe, tulburări de somn, demență (demență).

Odată cu vârsta, mulți pacienți dezvoltă fenomene persistente de parkinsonism - o vedere înghețată, neclintită, hipokinezie (o limitare semnificativă a ritmului și gamei de mișcare).

Pacienții au tulburări cardiovasculare (aritmii, tahicardii) și sisteme digestive, există o pierdere a abilităților de vorbire, până la absența completă a acestora, pierderea părului.

Dezvoltarea simptomelor este inegală: o perioadă de regresie semnificativă este înlocuită de oprirea dinamicii bolii pentru o perioadă lungă de timp. Unele semne (de exemplu, convulsii și stereotipuri epileptice) pot să se estompeze treptat odată cu vârsta.

Forme atipice ale bolii

Forme atipice cunoscute ale bolii, care diferă în simptome și severitatea lor, cursul patologiei:

  1. Formă mozaică. Persoanele bolnave își păstrează bine abilitățile motorii generale, coordonarea lor nu este deranjată semnificativ.
  2. Sindromul Rett cu un discurs parțial intact. În tulburările de mișcare tipice la acești copii, se observă doar o dezvoltare ușoară a vorbirii. În același timp, ele au o pronunțată echolalia (repetarea automată a altor cuvinte și fraze).
  3. Sindromul Rett congenital este o formă foarte rară a bolii în care nu există o perioadă de dezvoltare relativ normală. Mulți medici tind să creadă că această formă de patologie se datorează unei tulburări neurologice concomitente.

Video: un copil cu sindrom Rett

Etapele caracteristice ale dezvoltării sindromului Rett

Progresiv, boala trece prin patru etape, caracterizate prin manifestările sale.

Etapa 1 - Stagnare

Se ridică de la vârsta de șase luni la doi ani. Caracterizată de astfel de semne:

  • întârzierea dezvoltării psihomotorii de la colegi;
  • hipotensiunea musculară;
  • pierderea interesului în lumea exterioară și dispariția abilităților cognitive;
  • încetinirea creșterii circumferinței capului, a mâinilor și a picioarelor;
  • În afară de tulburările neurologice, pot fi observate tulburări ale organelor interne - inimă, ficat, intestine.

A doua etapă - deteriorarea

Se dezvoltă în 1-2 ani de la primele semne ale bolii. Creșterea manifestărilor clinice:

  • copilul devine agitat, somnul este deranjat;
  • într-un timp scurt (literalmente în câteva săptămâni), copilul își pierde toate abilitățile și abilitățile dobândite înainte - vorbirea, capacitatea de mișcare dispare independent;
  • tulburările respiratorii și neurologice încep:
    • apnee;
    • lipsa coordonării mișcărilor;
    • crize epileptice;
    • stereotipii.

A treia etapă - pseudo-staționare (sau platou)

Această perioadă durează între 4 și 10-15 ani. În această etapă, boala nu progresează, starea pacientului se stabilizează. Caracteristici ale acestei perioade:

  • retard mintal;
  • crize epileptice;
  • crize convulsive.

A treia etapă a bolii este caracterizată de o anumită stabilitate a stării.

Greutatea corporală este sub normal sau, dimpotrivă, copilul poate suferi de obezitate. În acest stadiu, poate exista o îmbunătățire a factorilor comportamentali, fetița bolnavă devine mai puțin iritabilă, mai comunicativă și mai activă.

A patra etapă

  1. Această perioadă se caracterizează printr-o scădere a frecvenței convulsiilor convulsive, mișcările stereotipice devin mai puțin frecvente.
  2. Pacienții pierd complet mobilitatea, dezvoltă atrofie musculară.
  3. Modificările patologice ale articulațiilor și ale coloanei vertebrale progresează, se dezvoltă osteoporoza, sunt posibile fracturi osoase frecvente.
  4. Violarea circulației sângelui în extremitățile inferioare poate provoca dezvoltarea ulcerului trofic.
  5. Se observă adesea dismorfismul - fața pacientului dobândește un aspect specific - ochi larg deschiși, o punte nas largă proeminentă și o bărbie nedezvoltată.
  6. Abilitățile cognitive și de comunicare rămân la același nivel.

Femeile cu sindrom Rett sunt fertile, adică sunt capabile să conceapă un copil.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul este efectuat de un psihiatru pe baza unui studiu al părinților și o imagine clinică caracteristică a bolii.

Asociația Internațională pentru Studiul Patologiei a propus criterii de diagnostic împărțite în trei grupe: obligatorii, minore și exclusive.

Primul grup de criterii include simptome care pot indica o formă clasică a sindromului. Asigurați-vă că aveți următoarele caracteristici:

  • sarcina a fost normală, nu au existat complicații în muncă și în perioada postpartum;
  • dezvoltarea până la 5-18 luni a fost în funcție de vârstă;
  • circumferința capului la naștere a corespuns normei, creșterea acesteia a încetinit de la 5 luni la 4 ani;
  • încălcarea mișcărilor voluntare de la șase luni la doi ani și jumătate;
  • tulburări psihomotorii severe, tulburări de vorbire brute;
  • stereotipurile caracteristice;
  • tulburare de mișcare, mers la vârsta de 1-4 ani.

Semne suplimentare (secundare):

  • tulburări respiratorii;
  • convulsii convulsive;
  • curbarea coloanei vertebrale;
  • întârzierea creșterii, inclusiv hipotrofia picioarelor și a mâinilor.

Criteriile exclusive permit diferențierea sindromului Rett de alte patologii neurologice.
Acestea includ:

  • întârzierea creșterii intrauterine și alte anomalii de dezvoltare;
  • microcefalie congenitală;
  • leziuni cerebrale perinatale;
  • leziuni cerebrale traumatice;
  • CNS.

Dacă există cel puțin un astfel de simptom, sindromul Rett este exclus.
Uneori, setul de simptome nu corespunde cu cursul clasic de patologie. Apoi boala este privită ca formă incompletă sau atipică.

Măsurile de diagnosticare încep cu un psihiatru care examinează un copil și intervievează părinții

După intervievarea părinților și examinarea copilului, psihiatrul prescrie examinări suplimentare:

  1. RMN - permite detectarea atrofiei creierului de gradul ușor sau mediu, uneori atrofia cerebeloasă
  2. EEG (EEG) înregistrează o încetinire progresivă a activității de fond, schimbări caracteristice epilepsiei.

Electroencefalograma este o metodă suplimentară de examinare a unui copil cu sindrom Rett

Diagnostice diferențiale

Diagnosticul diferențial se efectuează în principal cu lipofuscinoză ceroidă neuronală (NCL), paralizie cerebrală din copilărie (CP) și autism timpuriu.

Pentru NTsL se caracterizează prin regresia rapidă a abilităților motorii și de comunicare, acest diagnostic este exclus prin efectuarea de cercetări de țesut cu un microscop electronic.

Simptomele sindromului Rett sunt foarte asemănătoare într-o fază incipientă cu manifestările de autism:

  • asocierea copilului (lipsa de contact cu lumea exterioară și cu alții);
  • tulburări de vorbire;
  • abilitatea redusă de a învăța; incontinența fecalelor și urinei;
  • anxietate fără cauză;
  • mișcări repetitive.

Sindromul Rett

Sindromul Rett este o boală genetică, cu semne de degenerare, care afectează sistemul nervos central, progresează treptat și se manifestă în principal la fete. Această boală a fost numită după cercetătorul austriac austriac Rett, care a descris pentru prima dată această patologie în 1966.

Sindromul Rett se caracterizează printr-o regresie a dezvoltării mentale, o pierdere a mișcărilor intenționate, un comportament autist și apariția unui fel de încleștare a mâinilor.

Sindromul Rett apare într-un raport de 1: 10.000 de fete, se dezvoltă în majoritatea cazurilor sporadic, iar numai 1% dintre pacienți au moștenire familială.

Sindromul Rett cauzează

În anii 1990, a existat o ipoteză că sindromul Rett este o tulburare definită care este asociată cu mutații genetice localizate pe cromozomul X; datorită trăsăturii dominante, iar băieții nu pot fi combinați cu viața.

Ulterior, transferul genei mutante la cromozomul X al tatălui a fost confirmat de faptul că această patologie ereditară poate apare foarte rar la băieți, deoarece primesc de la tatăl cromozomul Y. De aceea, în cazul familiei de moștenire a sindromului Rett, băieții din astfel de familii se nasc practic sănătoși.

În prezent, există dovezi ale naturii ereditare a bolii. Cauza genetică a sindromului Rett este asociată cu un cromozom X modificat și cu mutații care apar în genele care reglează procesul de replicare. În acest caz, există o lipsă a unor proteine ​​care reglează această creștere, iar funcția lor colinergică este de asemenea afectată.

Pentru sindromul Rett a fost prezentată o ipoteză privind dezvoltarea întreruptă, caracterizată printr-un deficit de factori neurotrofici. Astfel, ganglionii bazali, neuronii motori inferiori sunt afectați, iar măduva spinării și hipotalamus sunt implicate. Analizând modificările morfologice, oamenii de știință au ajuns la concluzia că există o încetinire a dezvoltării creierului de la naștere, care se oprește complet în creștere cu patru ani. Și, de asemenea, la acești copii există o încetinire a creșterii corpului și a unor organe somatice.

Simptomele sindromului Rett

Perioada de dezvoltare perinatală și primele luni de viață a copiilor care suferă de sindrom Rett nu provoacă suspiciuni la medic, deoarece în acest moment nu apar simptomele corespunzătoare bolii sau pur și simplu rămân subestimate de specialiști. Cu toate acestea, este foarte des posibil să observăm la acești copii hipotensiune arterială congenitală și lacune mici în abilitățile existente de deplasare (abilitatea de a sta, de a călători și de a merge).

Boala are loc în etape, caracterizate prin simptomele clinice.

Există patru etape ale sindromului Rett. Prima etapă sau stagnare este caracteristică copiilor între patru luni și doi ani. În această perioadă s-au observat primele anomalii, manifestate prin încetinirea creșterii capului copilului și dezvoltarea psihomotorie, dispariția interesului în toate jocurile și hipotensiunea musculară difuză. Deci, primele semne ale bolii încep să apară.

În această perioadă, se dezvoltă următoarea etapă a sindromului Rett, care progresează destul de rapid, iar medicii îl diagnostichează uneori ca encefalită. În această perioadă, regresul neuropsihic este observat, ceea ce este caracteristic copiilor de la un an la trei ani. La astfel de pacienți cu sindrom Rett, se observă tulburări de somn, există neliniște de anxietate și "strigăte inconsolabile".

Apoi, după un timp, copilul dispare complet toate abilitățile pe care le-a dobândit înainte de această perioadă de viață, în esență, aceasta este o mișcare orientată a mâinilor și, de asemenea, el nu mai vorbește. În paralel cu aceste simptome, mișcările specifice ale mâinilor apar sub formă de spălare.

Mulți copii dezvoltă un tip anormal de respirație, cum ar fi apneea, care se suprapune cu hiperventilație, perioade de apariție și apariții convulsive convulsive. Simptomul principal din această etapă a sindromului Rett este pierderea comunicării dintre copil și alte persoane și este adesea percepută ca fiind autism.

După terminarea regresiei, sindromul Rett intră în a treia etapă, care acoperă aproape întreaga perioadă preșcolară și vârsta școlară timpurie, cu stabilitate relativă în curs. Primele semne ale bolii sunt caracterizate de întârzieri mintale profunde, convulsii, convulsii, diverse tulburări extrapiramidale, cum ar fi hiperkinesis, distonie musculară și ataxie. Dar există și o imagine pozitivă, care se caracterizează prin încetarea atacurilor de anxietate, îmbunătățirea somnului și apariția contactului emoțional cu copilul.

Până la vârsta de zece ani, copilul manifestă a patra etapă a sindromului Rett, care se caracterizează prin toate disfuncțiile funcțiilor motorii în progresie. Astfel de pacienți se caracterizează prin imobilizare, o creștere a spasticității, atrofie musculară și deformări secundare ortopedice sub forma dezvoltării scoliozelor, apariția tulburărilor vasomotorii ale extremităților inferioare.

Copiii cu sindrom Rett încep să rămână în urmă în creștere, dezvoltă cașexie, dar pubertația corespunde vârstei și convulsii convulsive sunt mult mai puțin frecvente. Această afecțiune la copii poate dura mulți ani.

Sindromul Rett se manifestă printr-o evoluție progresivă a bolii și nu există limite definite între etape. Ele sunt luate absolut condiționate.

Evidențiați cele mai importante semne clinice ale acestei patologii genetice. Acestea includ tulburări deliberate în mișcarea brațelor atunci când copilul nu poate manipula jucăriile și nu ține flaconul. Acest lucru se manifestă în principal la șase sau opt luni și uneori durează până la patru ani. În acest moment, acești copii au un stereotip deosebit în mișcările mâinilor, mai ales în timpul vegherii copilului. Această mișcare amintește de spălarea mâinilor și, în același timp, se strânge, le strânge, le bate pe față, pe piept și uneori chiar pe spatele lor. În plus, acești copii își pot mușca mâinile sau își pot suga degetele, lovindu-i pe față, pe piept. O astfel de mișcare stereotipică a mâinilor este privită ca o caracteristică caracteristică a sindromului Rett.

La copiii cu acest diagnostic se evidențiază microcefalie de caracter dobândit, care se dezvoltă ca urmare a creșterii lente a capului în timpul declanșării bolii. În ciuda faptului că copilul se naște cu o circumferință normală a capului, acest proces duce la o creștere lentă a creierului.

În ceea ce privește activitatea cognitivă, copii bolnavi cu sindrom Rett sunt extrem de limitați în multe abilități. Printre acestea se disting adaptarea, intelectul și vorbirea. Aceasta se determină utilizând teste psihologice standard care pot detecta cât de mult are loc întârzierea mentală.

Foarte frecvent la copiii cu sindrom Rett la vârsta de 1,5 ani sau mai mult, dezvoltarea mentală corespunde vârstei unui copil de opt luni. De regulă, copiii care au început să vorbească puțin, adaptați la mediul social și au învățat să comunice, după ce boala progresează, își pierd toate aceste abilități. Având în vedere observațiile părinților, se poate susține că limbajul impresionant, precum și expresivitatea și abilitățile sociale sunt pierdute de la 4 la 11 luni, iar autoservirea - de la 12 la 14 luni.

Manifestările clinice tipice ale sindromului Rett sunt, de asemenea, apraxia și ataxia, care se manifestă ca o coordonare motorie afectată și dificultăți în efectuarea acțiunilor pentru extremități și trunchi. Cu astfel de semne, copilul face mișcări ascuțite, echilibrul său este deranjat, apare un tremur, se îndreaptă pe picioarele drepte care nu sunt îndoite și se învârte în jur. Mulți pacienți cu progresia rapidă a bolii nu au timp să învețe cum să meargă. Iar cei care au avut această îndemânare pierde treptat.

În ceea ce privește sistemul respirator, există diferite tipuri de anomalii respiratorii sub formă de episoade de hiperventilație, respirație neregulată și apnee cu o durată de două minute, care poate provoca cianoză sau leșin. Astfel de încălcări ale sistemului respirator sunt observate în perioada de veghe a copilului, iar în timpul somnului sunt absente.

Sindromul Rett este, de asemenea, caracterizat prin convulsii, care se manifestă la 80% din fete sub formă de convulsii epileptice, având diferite tipuri și nu sunt complet vindecabile. Dintre acestea, convulsii parțiale, simple sau complexe, convulsii tonico-clonice generalizate sau atacuri de cădere sunt foarte frecvente. Convulsiile convulsive pot fi diferite în frecvență și apar mai puțin frecvent odată cu dezvoltarea bolii.

În plus, la pacienții cu sindrom Rett se observă manifestări parțiale non-epileptice, care uneori sunt confundate cu convulsii. Acestea includ mișcări bruște, tremor, apnee, o privire apropiată cu încetarea mișcărilor, stereotipuri paroxistice crescute.

Mulți pacienți cu sindrom Rett se caracterizează prin scolioză spinală, care se dezvoltă ca urmare a distoniei musculare a spatelui și crește odată cu evoluția bolii.

Practic toți pacienții, chiar și cei care nu au convulsii convulsive, au avut o patologie pe electroencefalograma de doi ani. Odată cu apariția unor simptome clinice uriașe ale bolii, se observă o amplitudine crescută și o frecvență redusă a ritmului de fond la momentul trezirii și al deversărilor proprietăților epileptiformă, care cresc în timpul somnului.

Tratamentul sindromului Rett

În prezent, această patologie genetică este absolut limitată în metodele de tratament terapeutic. Tratamentul simptomatic este utilizat în principal pentru sindromul Rett. Unii pediatri oferă o dietă specială care conține cantitatea necesară de grăsime pentru a crește cu succes greutatea corporală a pacienților. În plus, hrănirea regulată în porții mici, la fiecare trei sau patru ore, stabilizează într-o oarecare măsură starea bolnavilor cu sindrom Rett.

Când apare convulsiile epileptice, este necesară prescrierea anticonvulsivanților, în ciuda eficacității lor limitate. Foarte des, se preferă carbamazepina, care este unul dintre medicamentele numeroaselor anticonvulsivante.

Ca urmare a conținutului ridicat de glutamat găsit în lichidul cefalorahidian al pacienților cu sindrom Rett, a fost recent utilizat Lamotrigin, cel mai nou medicament pentru ameliorarea convulsiilor convulsive. Acest medicament suprimă eliberarea de glutamat în sistemul nervos central. Dar pentru a corecta tulburările de somn, Melatonina este sugerată.

Deoarece sindromul Rett dezvăluie tulburări de mișcare caracteristice, medicii recomandă ca pacienții lor să participe la cursuri de terapie fizică, care constau în exerciții menite să susțină flexibilitatea corpului și funcția de lungă durată a membrelor, astfel încât pacienții să poată merge cât mai mult timp posibil.

Există multe programe psihologice care urmăresc maximizarea dezvoltării abilităților motorii existente și învățarea de a comunica pe baza acestora.

Tratamentul sindromului Rett este, de asemenea, utilizat pe scară largă sub forma utilizării muzicii, care are un efect sedativ favorabil, iar copiii, astfel, primesc parțial compensații pentru contactul deranjat cu lumea exterioară.

Astăzi, cercetătorii medicali din întreaga lume efectuează intensiv cercetări privind sindromul Rett. Și în viitorul apropiat, va fi deschis un marker biologic specific care poate vindeca o astfel de patologie sau poate îmbunătăți condițiile pacienților.

Date științifice moderne sugerează că multe semne ale bolii sunt reversibile. Acest lucru se datorează testelor efectuate la șoareci și Profesorul Universității din California, Pavel Belichenko, a prezentat propuneri pentru tratamentul sindromului Rett cu celule stem. Astfel, a existat speranță pentru rezultate pozitive în tratamentul și prevenirea acestei patologii.

Sindromul Rett, ce este? Cauze și tratament

Sindromul Rett este o boală degenerativă progresivă a sistemului nervos central, denumită după omul de știință care a descris pentru prima dată această patologie.

Sindromul este diagnosticat în primii 2 ani de viață a copilului și apare de obicei la copii cu sarcină normală, naștere și dezvoltare completă în primele luni de viață (uneori până la 1,5 ani). Apoi, există o încetare a dezvoltării și a regresiei tuturor formelor de activitate mentală, care este însoțită de apariția autismului, stereotipiei motorii și declinului motor progresiv. Ulterior, această boală duce la dizabilități și chiar la moarte.

Principalele manifestări ale bolii constau în dezvoltarea inversă a abilităților motorii și ale vorbelor deja dobândite cu vârste între 1,5 și 3-4 ani, mișcări repetitive stereotipice și necontrolate și întârzieri mintale.

Ce este?

Sindromul Rett - o boală ereditară neuropsihiatrică, apare aproape exclusiv la fete cu o frecvență de 1: 10000 - 1: 15000, este cauza întârzierii mintale severe la fete.

Boala a fost descrisă pentru prima dată de neurologul austriac Andreas Rett (germanul Andreas Rett) în 1966. Dezvoltarea unui copil de până la 6 - 18 luni se desfășoară în mod normal, dar apoi abilitățile dobândite de discurs, motor și subiectul rol încep să dispară în fată.

Mișcările stereotipice, monotone ale mâinilor, frecarea, răsucirea, fără a fi vizate, sunt caracteristice pentru această stare. Vorbirea este dificilă, răspunsurile devin monotone sau ecolalice, uneori discursul dispar complet (mutism).

cauzele

În anii 1990, a existat o ipoteză că sindromul Rett este o tulburare definită care este asociată cu mutații genetice localizate pe cromozomul X; datorită trăsăturii dominante, iar băieții nu pot fi combinați cu viața. Ulterior, transferul genei mutante la cromozomul X al tatălui a fost confirmat de faptul că această patologie ereditară poate apare foarte rar la băieți, deoarece primesc de la tatăl cromozomul Y. De aceea, în cazul familiei de moștenire a sindromului Rett, băieții din astfel de familii se nasc practic sănătoși.

În prezent, există dovezi ale naturii ereditare a bolii. Cauza genetică a sindromului Rett este asociată cu un cromozom X modificat și cu mutații care apar în genele care reglează procesul de replicare. În acest caz, există o lipsă a unor proteine ​​care reglează această creștere, iar funcția lor colinergică este de asemenea afectată.

Pentru sindromul Rett a fost prezentată o ipoteză privind dezvoltarea întreruptă, caracterizată printr-un deficit de factori neurotrofici. Astfel, ganglionii bazali, neuronii motori inferiori sunt afectați, iar măduva spinării și hipotalamus sunt implicate. Analizând modificările morfologice, oamenii de știință au ajuns la concluzia că există o încetinire a dezvoltării creierului de la naștere, care se oprește complet în creștere cu patru ani. Și, de asemenea, la acești copii există o încetinire a creșterii corpului și a unor organe somatice.

Etape de dezvoltare

Sindromul Rett se formează pe o perioadă lungă de timp, astfel încât boala este de obicei împărțită în mai multe etape, în funcție de deteriorarea pacientului:

  1. Stagnarea - suspendarea temporară a bolii, în care nu există o creștere a simptomelor. Durata de la 6 la 18 luni sau mai mult. Copilul își pierde interesul pentru evenimentele din jur, hipotensiunea musculară, încetinirea creșterii capului și a membrelor sunt vizibile.
  2. Deteriorare. Etapa durează de la 1 an la 3-4 ani. Dacă copilul și-a stăpânit abilitățile de vorbire, mișcare, ei dispar treptat. Manipularea stereotipică cu mâinile, tulburări ale sistemului pulmonar (hiperventilație, scurtarea respirației, încetarea bruscă a respirației), discoordinația mișcărilor, anxietatea nemotivată. Deja în stadiul 2 există convulsii convulsive, tratamentul cărora nu este eficient.
  3. Stabilitatea relativă, această etapă poate continua până la vârsta școlară timpurie. Insuficiența mintală, convulsii, creștere în greutate mică, tulburări ale contactului emoțional cu alții sunt notate. Crizele epileptice se înlocuiesc cu inhibarea sistemului nervos.
  4. Etapa finală se caracterizează prin scăderea frecvenței convulsiilor, dar apar cașexia, scolioza și tulburările respiratorii pronunțate. Eșecul posibil al mișcării determină creșterea scurtă a membrelor și o mică circumferință a capului.

Simptomele caracteristice inerente într-o anumită etapă nu sunt condiționate cu o sută la sută și pot varia în funcție de tranzitul bolii și de cazurile clinice individuale.

Simptomele sindromului Rett

Separat, atenția ar trebui să se concentreze asupra principalelor simptome care determină sindromul Rett, deoarece în practica medicală au existat cazuri când, din cauza interpretării incorecte a simptomelor bolii, sa făcut un diagnostic complet diferit, ceea ce a dus la o moarte rapidă.

Sindromul Rett este determinat de următoarele criterii:

  1. Pronunțate microcephaly. În perioada de după naștere, copilul are un raport normal între dimensiunea capului și corp. Treptat, creșterea capului încetinește datorită scăderii dimensiunii creierului.
  2. Dezvoltarea scolioză. Încălcările departamentului vertebral sunt caracteristice tuturor copiilor care suferă de această boală. Cauza curburii spatelui este distonia dintre mușchi.
  3. Dezvoltarea mentală. Sindromul Rett se caracterizează printr-o întârziere mentală profundă și o lipsă a activității cognitive intense, care este de obicei prezentă la toți copiii mici. Mulți pacienți dobândesc inițial abilitățile de a vorbi și de a percepe lumea, însă, în timp, le pierd complet. Copilul nu are nici o comunicare expresivă sau impresionantă cu mediul. Pentru a determina anomaliile în dezvoltarea psihică, specialiștii folosesc teste psihologice standardizate.
  4. Mișcări specifice ale mâinilor. Copiii își pierd abilitățile de a ține obiecte, fie că sunt jucării sau o sticlă de lapte. În același timp, apar mișcări monotonice, asemănătoare cu spălarea sub robinet, și se caracterizează prin stoarcere, degete în mișcare, aplatizare la piept, față și spate. De asemenea, pacientul poate suge sau mușca mâinile, lovind aleatoriu cu ele în diferite părți ale corpului.
  5. Convulsive convulsii. În aproape 80% din cazuri, fetele suferă de convulsii epileptice, care sunt, de asemenea, însoțite de convulsii parțiale, atacuri de tip picătură, tip convulsiv tonico-clonic. Sindromul Rett se caracterizează prin semne de formare a unei stări parazite: tremor, dificultăți de respirație, mișcări bruște, concentrarea ochiului la un moment dat cu amorțirea totală a corpului. Aceste simptome sunt adesea tratate cu anticonvulsivante, dar aceste medicamente nu dau niciun efect pozitiv, deoarece simptomele enumerate nu aparțin grupului de boli convulsive, dar sunt doar sindromul Rett.
  6. Simptome neurochimice. În timpul studiului pacienților care au murit în stadiul sever al sindromului Rett, oamenii de știință au stabilit că dimensiunile creierului lor au fost mai mici decât norma cu 12% sau 24%, în funcție de grupa de vârstă în care a fost pacientul. În cerebelul, cortexul cerebral și ganglionii spinării a existat un deficit de neuroni și glioză, precum și un nivel redus de pigmentare. Conform studiilor morfologice, până la vârsta de patru ani, persoanele care sufereau de sindromul Rett au fost diagnosticate cu un stop total al dezvoltării creierului și o încetinire a creșterii altor organe și părți ale corpului.

diagnosticare

Consultarea cu un psihiatru începe cu colectarea anamnezei. În timpul unei conversații cu părinții, specialistul constată:

  • dacă sarcina și nașterea au avut loc în mod normal;
  • modul în care copilul sa dezvoltat în primele 6-18 luni;
  • care este dinamica de creștere a capului;
  • când copilul a început să-și piardă aptitudinile dobândite;
  • dacă pacientul are mișcări stereotipice, crize convulsive, tulburări de vorbire, respirație, mers și de coordonare, retard psihomotor.

Pentru diagnosticarea corectă, medicul prescrie deseori teste suplimentare:

  • EEG (electroencefalograma) care măsoară activitatea bioelectrică a creierului (ritm lent de fond - dovada unei mutații în cromozomul X);
  • Scanarea CT a creierului, permițând detectarea modificărilor care indică încetarea dezvoltării creierului;
  • Ecografia organelor interne, oferind o idee despre gradul de dezvoltare a acestora.

În absența datelor din sondaj, sindromul Rett poate fi confundat cu autismul. Pentru ambele aceste stări sunt caracteristice:

  • abilitatea redusă de a învăța;
  • pierderea vorbirii;
  • lipsa controlului pelvian;
  • plecarea din lumea exterioară;
  • lipsa contactului vizual;
  • refuzul de a face contact emoțional și social;
  • încălcarea sensibilității organismului;
  • cauze fără strigăte și plâns.

Pentru a distinge o boală de alta este posibilă cu ajutorul diagnosticului diferențial, dezvoltat în 1988 la Conferința Internațională privind sindromul Rett.

Datele diagnosticului medical diferențial:

Sindromul Rett

Sindromul Rett este o boală genetică caracterizată prin dezvoltarea depreciată a sistemului nervos din cauza lipsei de inhibare a anumitor gene. Manifestările acestei afecțiuni sunt retard mintal progresiv la fete (cu forme atipice extrem de rare - și la băieți), hipotonie musculară, ataxie, curbura coloanei vertebrale. Diagnosticul sindromului Rett se bazează pe examinarea generală și neurologică, imagistica prin rezonanță magnetică, electroencefalografia și analiza moleculară genetică. Nu există un tratament specific (există numai anumite evoluții cu rezultate încurajatoare în studiile la animale), tratamentul simptomatic este utilizat pentru a atenua starea pacientului.

Sindromul Rett

Sindromul Rett este o tulburare genetică neuropsihiatrică care se dezvoltă aproape întotdeauna la fete și se manifestă în retard mental mental. Această patologie a fost identificată pentru prima dată în 1954 de către neurologul austriac A. Rett, dar el a subliniat această boală ca o unitate nosologică separată abia în 1966. Sindromul Rett a fost cunoscut pe scară largă în lumea științifică în 1983, după studiul lui B. Hagberg. Această condiție este destul de comună - incidența acesteia este de aproximativ 1: 10-15 mii de fete nou-născuți, în prezent fiind descrise mai multe zeci de mii de cazuri de patologie. Mecanismul moștenirii sindromului Rett este dominant, legat de cromozomul X, motiv pentru care se găsește aproape întotdeauna la fete. La băieți, datorită lipsei cromozomului X asociat, daunele genetice care duc la această boală sunt aproape întotdeauna fatale. Cu toate acestea, există mai multe forme atipice ale sindromului Rett, caracterizat printr-o imagine clinică mai netedă și care, prin urmare, afectează bărbații. În plus, la băieți această patologie se poate dezvolta dacă există un cromozom X supliment - sindromul Klinefelter.

Cauzele sindromului Rett

Etiologia și patogeneza sindromului Rett este destul de complexă și se datorează interacțiunii diferitelor gene și influenței acestora asupra dezvoltării creierului uman. Cauza principală a bolii este o mutație nonsensă (conform unor date, mutațiile missense conduc, de asemenea, la încălcări similare) ale genei MECP2 localizate pe cromozomul X, ca urmare a căror expresie se oprește complet. Acesta codifică o proteină specifică numită proteină 2 care leagă metil-CpG, care este implicată în reglarea transcripției anumitor secțiuni ale ADN-ului. Această proteină conține două domenii, dintre care unul contribuie la atașarea sa la regiunile metilate ale cromozomilor (care se află în apropierea genelor care reglează dezvoltarea creierului), iar al doilea acționează ca un represor al transcripției. Cauza sindromului Rett este tocmai absența inhibării anumitor gene, ceea ce duce la întreruperea formării țesutului nervos.

În același timp, sindromul Rett nu poate fi considerat boală neurodegenerativă, deoarece nu provoacă distrugerea neuronilor sau neurogliilor. Studiile histologice ale țesutului cerebral al pacienților evidențiază o încălcare a ultrastructurii celulelor nervoase - o scădere a dimensiunii, o modificare a numărului de dendrite și dificultate în formarea țesutului nervos. Volumul neurogliilor în sindromul Rett este redus, ca urmare a acestui fapt, la nivel macroscopic, dimensiunea creierului scade de asemenea cu 20-30% comparativ cu norma de vârstă. Unul dintre motivele pentru procesele de mai sus este lipsa de inhibare a eliberării enzimei GAD67 (gena este inhibată de proteina de legare CpG de metil 2), care, la rândul său, conduce la o creștere a concentrației de transmițători inhibitori din grupul GABA. Ca urmare, pacienții cu sindrom Rett au o predominanță semnificativă a proceselor de inhibiție în creier, ceea ce se reflectă nu numai în fiziologia sistemului nervos central, ci și în structura sa morfologică.

Geneticienii au descoperit ca absenta completa a genei normale MECP2 in genomul in majoritatea covarsitoare a cazurilor este o stare letale si de multe ori duce la moartea fetala. Această condiție apare la băieți (datorită prezenței unui singur cromozom X) sau la fete homozigote, ceea ce este extrem de rar. Din acest motiv, există o prevalență absolută a pacienților de sex feminin în distribuția sexuală a sindromului Rett. Mutațiile genei MECP2 sunt în majoritatea cazurilor spontane sau germinative - probabil, 70% din cazurile acestei boli se datorează unui defect genetic în cromozomul X din celulele germinative ale tatălui. Defectele acestei gene generează și alte patologii ale sistemului nervos central - varianta Zapela, sindromul Luba (retard mintal legat de X la băieți), encefalopatia congenitală. Unii cercetători atribuie aceste condiții forțelor atipice ale sindromului Rett.

Simptomele sindromului Rett

La fetele nou-născuți, sindromul Rett nu se manifestă la început, în primele 6-12 luni, dezvoltarea copilului se produce la o rată normală fără anomalii. În viitor, progresia bolii se caracterizează printr-o anumită etapă. Prima etapă a sindromului Rett, care se manifestă cel mai adesea între vârsta de 6 luni și 2,5 ani, se caracterizează prin apariția hipotoniei musculare la copil, o încetinire a dezvoltării psihomotorii cu o întârziere ulterioară de la colegii săi, pierderea interesului pentru jocuri și a oamenilor din jurul lui. Pediatrii observă o creștere mai lentă decât cea normală a picioarelor și a mâinilor în lungime și o creștere mai lentă a circumferinței capului. Uneori, pe lângă manifestările neurologice, poate exista o disfuncție a ficatului, a inimii și a tractului gastro-intestinal.

A doua etapă a sindromului Rett se caracterizează prin manifestări clinice mai pronunțate. Se dezvoltă pe o perioadă de 1-2 ani de la debutul primelor simptome ale bolii, în timp ce copilul are mai întâi tulburări de anxietate și de somn. Apoi, destul de repede, în doar câteva săptămâni, pacienții cu sindrom Rett pierd aproape toate abilitățile dobândite până în acest moment - discursul este pierdut, abilitatea de a merge dispar. De asemenea, această etapă de dezvoltare a patologiei se caracterizează prin tulburări respiratorii - perioadele de apnee timp de 1-2 minute pot fi intercalate cu atacuri de mișcări respiratorii rapide și profunde (hiperventilație). Tulburările respiratorii la sindromul Rett se remarcă prin prezența numai atunci când pacientul este treaz și absent în timpul somnului. Deseori există numeroase tulburări neurologice: ataxie, convulsii epileptice, mișcări stereotipe repetate adesea.

A treia etapă a sindromului Rett se numește pseudo-staționar, deoarece cu acesta există puține semne de progresie a bolii. De obicei, durează de la 4 la 15 ani, starea pacienților este stabilă, cu toate acestea, crizele convulsive, retardul mental profund și hiperkinezia sunt observate. În majoritatea cazurilor de sindrom Rett, această etapă se termină la pubertate. A patra etapă a sindromului Rett se caracterizează printr-o scădere a frecvenței convulsiilor epileptice până la dispariția acestora cu progresia tulburărilor de mișcare. Majoritatea pacienților își pierd mobilitatea, atrofia musculară, tulburările vasculare la nivelul membrelor inferioare, care pot duce la apariția ulcerelor trofice. Datorită slăbiciunii sistemului muscular al spatelui, sindromul Rett provoacă scolioza sau alte forme de curbură a coloanei vertebrale.

Diagnosticul și tratamentul sindromului Rett

Diagnosticul sindromului Rett se face pe baza unui studiu privind istoricul pacientului, starea actuală, imagistica prin rezonanță magnetică și encefalografia și analizele genetice moleculare. Studiul istoricului ereditar, de regulă, nu are prea mult sens datorită naturii sporadice a mutațiilor genei MECP2. Caracteristica sindromului Rett este dezvoltarea normală a unui copil de până la 6-12 luni, apariția hipotoniei musculare și a anxietății în copilăria timpurie, apariția de ataxie și convulsii epileptice frecvente, pierderea rapidă a aptitudinilor dobândite. În viitor, pacienții vor avea retard mintal sever, slăbiciune musculară (până la atrofie), curbura spinării și convulsii convulsive.

La examinarea pacienților cu sindrom Rett, se detectează o întârziere a creșterii și stoparea ei, o scădere bruscă a circumferinței capului, lipsa de vorbire (echolalia este caracteristică la etapele inițiale ale patologiei). Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului arată o scădere a dimensiunii organelor, diferențierea fuzzy a substanței gri și albe, a ganglionilor bazali, scăderea îndoirii cortexului cerebral. Electroencefalograma confirmă o scădere a activității de fond a creierului și o reacție puternic slăbită la stimulii externi. Cele mai exacte informații de diagnosticare sunt furnizate prin metode de genetică modernă - căutarea unor deleții în locusul genei MECP2 sau secvențierea directă a secvenței sale pentru determinarea mutațiilor. O astfel de confirmare a sindromului Rett este posibilă în cadrul diagnosticului prenatal al bolilor genetice. Examinarea organelor interne (de exemplu, prin ultrasunete) poate juca un rol de susținere în stabilirea acestei stări - în 20-30% dintre pacienți se detectează hipoplazia ficatului sau splinei.

Nu există un tratament specific pentru sindromul Rett astăzi. Există date încurajatoare din partea unor laboratoare de cercetare, ale căror angajați au reușit să "acționeze" asupra genei MECP2 la șoareci și astfel să obțină dispariția simptomelor bolii. În domeniul medicinei practice, este încă disponibilă numai terapia simptomatică, dar prezintă și o serie de dificultăți - în special, convulsiile epileptice la această boală nu sunt ușor de remediat prin medicamente anticonvulsivante. De asemenea, medicamentele nootropice sunt utilizate pentru a trata sindromul Rett, tulburările de somn sunt corectate de medicamentele de dormit din grupul de barbiturice sau melatonină.

Prognoza și prevenirea sindromului Rett

Prognosticul sindromului Rett este nefavorabil, deoarece această boală conduce în mod constant la o întârziere mintală severă, precum și la o serie de afecțiuni motorii și neurologice. Pacienții cu această patologie, cu îngrijiri adecvate și tratament simptomatic, pot trăi până la 40-50 de ani, dar riscul de deces subită este destul de ridicat. Înrăutățește semnificativ prognosticul sindromului Rett și reduce speranța de viață a pacienților cu prezența malformațiilor organelor interne, care apare în aproximativ o treime din cazuri. Principala cauză a decesului este insuficiența respiratorie sau multiplă a organelor și moartea subită, la pacienții adulți riscul de accident vascular cerebral este, de asemenea, ridicat. Prevenirea sindromului Rett este posibilă numai sub forma diagnosticului prenatal al acestei boli prin metode genetice. În prezența unei forme defectuoase a genei MECP2 la un băiat, o încălcare a formării creierului și a organelor interne poate fi observată cu studii profilactice cu ultrasunete în timpul sarcinii.

Sindromul Rett la copii

Atunci când copiii sunt diagnosticați cu "tulburare mentală", este întotdeauna rău, dar o altă întrebare este ceea ce sperie mai mult: o definire teribilă, dar familiară (cum ar fi schizofrenia sau autismul) sau concepte nefamiliare, cum ar fi sindromul Rett, de exemplu. Puțini non-specialiști au o idee clară despre ceea ce este și, la urma urmei, tratamentul (sau cel puțin atenuarea suferinței) unui mic pacient care suferă de o tulburare mentală este posibil numai cu o înțelegere deplină a problemei.

Caracteristică a bolii

Știința modernă nu știe foarte multe despre sindromul Rett, deoarece de mult timp a fost considerată o demență obișnuită și nu a fost studiată ca ceva separat. Pentru prima dată, ideea că unele dintre simptomele neobișnuite ale demenței clasice fac posibilă izolarea unei anumite boli au avut loc pediatrul austriac Andreas Rhett în 1954. Timp de mai bine de zece ani, el a încercat să găsească în mod independent confirmarea teoriei sale, pe care a reușit-o, însă comunitatea medicală mondială recunoaște pe scară largă existența unui sindrom deschis numai în anii 80 ai secolului trecut.

Cercetarea serioasă în această industrie a început tocmai la începutul mileniilor, ceea ce nu permite specialiștilor să aibă suficientă cunoștințe necesare.

Sindromul Rett de astăzi este descris ca o degradare progresivă determinată genetic a sistemului nervos central, care afectează creșterea și funcționarea creierului și a sistemului musculo-scheletic. Copiii cu acest sindrom nu sunt instruiți, nici nu se pot mișca independent. Boala este rară, apare aproximativ o dată la 10-15 mii de copii, iar majoritatea absolută a grupurilor de risc sunt fete, dar există doar câteva cazuri de dezvoltare a sindromului la băieți pentru tot timpul.

Datorită scurtei durate de studiu a bolii, nimeni nu poate spune cu siguranță câți ani trăiesc acești copii, dar oamenii de știință au concluzionat că băieții care suferă de un astfel de diagnostic de mii de ori mai puțin decât fetele nu pot supraviețui dacă este prezent.

Semnele evidente ale bolii sunt observabile în primele etape ale vieții - bebelușii prezintă deja unele simptome care se agravează în timp și, cu patru ani, orice dezvoltare a corpului se oprește complet.

În prezent, boala este considerată incurabilă, dar suferința copilului poate fi atenuată și, între timp, oamenii de știință din întreaga lume continuă să încerce să găsească modalități eficiente de a învinge sindromul Rett.

cauzele

Cauzele exacte ale sindromului Rett sunt în continuare subiect de dezbatere, astfel încât să puteți cita ca exemplu câteva dintre cele mai comune teorii. Toate acestea sunt testate acum prin efectuarea de studii diferite și, de asemenea, este bine ca medicii să fi stabilit cel puțin o diferență de demență și acum se îndreaptă în direcția cea bună.

Cel mai adesea, experții indică originea genetică a bolii: ei spun că boala este cauzată de o mutație a genelor. Această abatere se dezvoltă până la nivelul patologiei chiar și în stadiul de gestație, deci consecințele sunt deja vizibile în stadiile incipiente ale vieții.

Se indică faptul că numărul crescut de legături sangvine din pedigree afectează cu siguranță probabilitatea de sindrom Rett, iar procentul acestor legături este ridicat numai în comparație cu norma - 2,5% în loc de 0,5%. Cuvintele pronunțate de morbiditate vorbesc, de asemenea, în favoarea unui astfel de factor ca cauzele patologiei, de obicei sate mici, destul de izolate de lume, unde relațiile sexuale dintre membrii unei familii în trecut sunt destul de probabile.

Un alt grup de cercetători evidențiază anomalii ale cromozomului X - ruperea uneia dintre secțiunile brațului său scurt.

Sa dovedit că uneori o astfel de anomalie este de fapt observată, dar oamenii de știință nu au fost încă în măsură să găsească site-ul exact responsabil pentru dezvoltarea patologiei, precum și să stabilească un model clar care să permită afirmarea unei corelații între cauză și efect de 100%.

Există oa treia teorie (mai puțin bine cunoscută), potrivit căreia sindromul Rett poate fi rezultatul anomaliilor metabolice - metabolismul afectat cauzat de disfuncția mitocondrială.

Se observă că la toți pacienții cu această boală se observă un nivel crescut de sânge de doi acizi, piruvic și lactic, iar patologiile limfocitelor și miocitelor sunt, de asemenea, evidente. Totuși, aceasta este doar o observație până acum și specialiștii nu pot spune acum dacă aceasta este cauza sindromului Rett sau consecința acestuia.

Simptomele și sindroamele

Există o serie de semne prin care se poate determina că un copil are sindrom Rett - sunt utilizați de medici, dar părinții unui copil al cărui comportament pare suspect poate, de asemenea, să le acorde atenție.

Deși este în general acceptat faptul că bebelușii s-au născut deja bolnavi, în primele luni de viață acest lucru nu poate fi observat. Nou-născutul arată complet sănătos, de la orice semne dureroase, puteți distinge doar o ușoară letargie a țesutului muscular, temperatura scăzută a corpului și paloarea generală, dar aceste simptome pot fi abia vizibile, iar prezența lor poate indica atât sindromul Rett, o frig.

Deoarece sindromul Rett este o încetinire și o încetare ulterioară a dezvoltării, simptomele alarmante pot fi observate deja la vârsta de 4-6 luni, când copilul începe să rămână în urma colegilor săi în astfel de indicatori de dezvoltare atât de importanți precum abilitatea de a se târî și de a-și întoarce spatele. Din nou, acest decalaj poate fi cauzat de mai mulți factori, însă întotdeauna necesită o atenție sporită a profesioniștilor din domeniul medical. Creșterea lentă a capului se dezvoltă treptat (în comparație cu restul corpului).

Există, de asemenea, semne care sunt caracteristice doar pentru această afecțiune - sau nu sunt tipice tocmai în această combinație pentru alte boli:

  • Manipularea specială a mâinilor. Degradarea în sindromul Rett este destul de profundă - fată care suferă de ea își pierde treptat capacitatea de a ține obiecte în mâinile ei, chiar dacă o făcuse cu încredere înainte. Cu toate acestea, mișcările mâinilor nu dispar complet - devin neobișnuite.

Pentru această boală caracteristică sunt mișcări repetitive, care amintește de spălarea mâinilor, precum și baterea mâinile și corpul, degetele.

  • Lipsa interesului pentru cunoaștere. Un copil sănătos este foarte curios și încearcă să exploreze lumea prin orice mijloace disponibile, în timp ce fată cu sindromul Rett este indiferentă față de lumea din jurul ei și retard mental mental. Uneori copilul are timp să înceapă să distingă între adulți și chiar să vorbească, dar aceste succese dispar în curând.
  • Disproporție foarte mare a capului (în raport cu restul corpului).
  • Convulsii convulsive, adesea însoțite de răsucirea mâinilor - cu o tranziție bruscă de la detașare și de unemotional la strigăt puternic; crizele epileptice sunt, de asemenea, posibile.
  • Scolioza progresivă progresivă. Deoarece degradarea sistemului nervos are un efect extrem de negativ asupra tonusului muscular, postura unei fete bolnave se deteriorează foarte repede și preia forme clare patologice.

Cronologia dezvoltării

Fiecare pacient mic dezvoltă sindromul Rett în mod individual, dar permite totuși specialiștilor să identifice anumite etape ale dezvoltării acestuia:

  • Prima etapă. Începe cu primele semne, observate la vârsta de aproximativ 4 luni și durează până la 1-2 ani, are forma unei stagnări graduale a dezvoltării. Se observă că capul și membrele cresc mai lent decât organismul în ansamblu, mușchii fiind, de asemenea, caracterizați prin relaxare nenaturală. La început, copilul nu este foarte interesat de mediul înconjurător și nu răspunde nici măcar la o încercare de a-1 capta cu un joc interesant.
  • A doua etapă. Perioada de timp - vârsta cuprinsă între 1 și 2 ani. Dacă copilul a început deja să învețe să meargă și să vorbească puțin, aceste abilități sunt treptat pierdute, dar apar mișcări caracteristice, așa cum am menționat mai sus. În acest stadiu, sindromul Rett este de obicei diagnosticat definitiv, prin urmare, majoritatea semnelor caracteristice ale bolii se referă la a doua etapă. Un copil bolnav arată anxietate nedorită și nu doarme bine, există probleme cu respirația. Sunt posibile episoade episoade de strigăt disperat, crize epileptice posibile. În acest stadiu, tratamentul care vizează eliminarea simptomelor nu are efect.

Datorită eșecului percepției asupra lumii înconjurătoare, pacienții cu sindrom Rett fac adesea în mod eronat alte diagnostice - de obicei autism sau encefalită.

  • A treia etapă. Aceasta durează până la aproximativ zece ani, diferă într-o stare mai stabilă, există chiar semne minuțioase de îmbunătățire - fetița dormește mai bine, țipând mai puțin și, în general, pare mult mai caldă, uneori chiar contactul emoțional cu părinții ei este posibil. Totuși, activitatea motrică scade și mai mult și este înlocuită de amorțeală, care se diluează doar prin crampe frecvente. Retardarea mintală este evaluată ca fiind profundă.
  • A patra etapă. După zece ani, există o distrugere aproape completă a abilităților de activitate fizică - pacientul este de obicei complet sau aproape complet imobilizat. Incapacitatea de a se deplasa în mod independent este în continuare agravată de forme extreme de scolioză și de aprovizionarea sanguină slabă la extremități. În același timp, numărul de convulsii este redus, pacientul ca întreg poate menține contactul emoțional cu adulții. Nu există abateri semnificative la pubertate. De asemenea, nu există nici o obligație pentru speranța de viață - există informații fragmentare pe care o persoană le poate trăi timp de decenii pentru o astfel de stare.

Diagnostic specific

Prima etapă în diagnosticul sindromului Rett este observarea pacientului pentru manifestarea semnelor caracteristice ale bolii descrise mai sus. Dacă sunt confirmate cel puțin parțial, copilul poate fi trimis la o examinare hardware mai detaliată: tomografia computerizată a creierului, o electroencefalogramă și ultrasunetele se fac.

O problemă deosebită este că sindromul Rett este foarte des confundat cu autismul - aceasta este cauzată de o similitudine a simptomelor în stadiile incipiente de dezvoltare și nu de prea multă faimă a afecțiunii pe care o considerăm. Cercetătorii problemei acordă atenție faptului că primele semne de autism sunt observate deja în primele săptămâni de viață, în timp ce pacienții cu sindrom Rett în primele luni arată complet sănătoși.

Autiștii manipulează obiectele înconjurătoare, mișcările lor nu arată extrem de ciudat, dar copiii care suferă de sindromul Rett sunt foarte constrânși în mișcare, respiră mai rău, au un cap mic și tendința de convulsii epileptice.

Este important să distingem corect sindromul Rett de autism pentru a trata mai eficient manifestările sale și să nu agraveze mai mult starea pacientului.

Caracteristicile tratamentului

Deoarece boala este provocată de tulburări la nivelul genei și al moleculelor, medicina modernă nu poate vindeca complet sindromul Rett. Cu toate acestea, există un set de măsuri și mijloace care vizează cel puțin parțial îmbunătățirea stării pacienților.

Principala metodă (și în primele etape - singura) de tratare a bolii este medicația.

Pentru a bloca convulsiile epileptice, acești copii sunt prescrise "Carbamazelină" sau orice alt anticonvulsivant puternic. Pentru a stabili un mod de somn stabil, se utilizează medicamentul "Melatonină".

De asemenea, prescriu medicamente care îmbunătățesc circulația sângelui și stimulează activitatea creierului - nu vor economisi complet de la degradare, dar vor contribui la încetinirea acestuia și la reducerea acestuia. Uneori, medicii recomandă, de asemenea, "Lamotrigina" - un medicament nou care limitează penetrarea sarii monosodice în lichidul cefalorahidian.

Oamenii de știință au observat că pacienții cu sindrom Rett o astfel de penetrare a crescut, dar încă nu pot spune cu siguranță dacă aceasta este o cauză sau o consecință a bolii (și dacă este în starea pacientului este afectată de impactul de droguri).

Cu toate acestea, nu numai medicamentele pot încetini dezvoltarea sindromului Rett. Medicii spun că dieta potrivită oferă și un rezultat pozitiv; pentru ao realiza în dietă, ar trebui să crească conținutul de fibre, vitamine și alimente bogate în calorii, deoarece toate aceste elemente sunt vitale pentru dezvoltarea oricărui corp uman. Este recomandat să hrăniți mai des copilul bolnav - poate că cel puțin o parte din porțiunile crescute de alimente vor ajunge la destinație și vor contribui la progresul copilului.

Pentru a mentine sistemul musculo-scheletic in stare buna, un masaj special este important, precum si gimnastica. Dacă într-o persoană sănătoasă astfel de exerciții ar provoca o dezvoltare clară a țesutului muscular, atunci la un pacient este mai probabil să se opună degradării, dar cu o astfel de problemă, chiar și o astfel de realizare nu este rea.

Deoarece pacienții cu sindrom Rett sunt de asemenea caracterizați de o stare emoțională instabilă, se recomandă muzică, care are un efect calmant. Unii experți consideră că aceasta contribuie, de asemenea, la creșterea interesului pentru lume, deoarece pentru cunoașterea ei nu este necesară nicio acțiune conștientă.

Complexul tuturor acestor măsuri nu va face copilul sănătos, dar îi va permite să-și încetinească degradarea, poate - să păstreze unele abilități psiho-emoționale și motorii, care sunt considerate normale pentru o persoană sănătoasă. În orașele mari, există centre de adaptare a pacienților cu tulburări mintale severe, în care se adresează și copiilor cu sindrom Rett.

Nu putem decât să sperăm că, în viitorul apropiat, oamenii de știință vor prezenta un tratament complet pentru această afecțiune - sau cel puțin un alt pas mai aproape de atenuarea stării pacienților. Experții principali consideră că va fi posibil să se contracareze cu succes dezvoltarea bolii prin implantarea de celule stem cultivate artificial în organism.

Astăzi, o astfel de tehnologie se dezvoltă activ, se primesc informații fragmentare că prototipurile au fost chiar testate pe șoareci de laborator și au dat un rezultat pozitiv. O astfel de veste insuflă optimism, dar nu este încă posibil să vorbim despre momentul exact al victoriei omenirii asupra sindromului Rett.

În următorul videoclip puteți viziona prima ediție a seriei de programe "Diagnosticul nu schimbă copilul, te schimbă", care este condus de directorul asociației sindromului Rett.